¿Cómo se ha llegado a generar una epidemia de autismo?

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¿El autismo es una enfermedad epidémica?

 

El autismo (TEA), el déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el retraso mental, la dislexia y los otros trastornos del desarrollo cerebral (TDC), de base biológica, afectan ya a entre 400.000 y 600.000 niños, de los 4 millones de nacidos vivos cada año, en los Estados Unidos. 

Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) ha comunicado que los trastornos del espectro autista (ASD) llegan a afectar al 1,13% (1 de 88) de los niños estadounidenses y el TDAH hasta al 14% de los mismos. 

En España también estamos observando el incremento de estas enfermedades, que con rapidez están adquiriendo un carácter epidémico, y van alcanzando con rapidez tasas similares a las descritas para EE.UU. Así, ya en la actualidad, 1 de cada 150 niños en edad escolar representa un caso de autismo.

 

 

 autismo

 

El tratamiento de estos trastornos es un reto difícil y la discapacidad que producen, normalmente, va a durar toda la vida de los afectados. Por otra parte, son devastadores para sus familias. Además, el tratamiento y el cuidado de estos enfermos hacen recaer una enorme carga económica sobre la sociedad.

Aunque los estudios para identificar las causas que se pueden prevenir en estos trastornos se han incrementado en los últimos años, aun se precisa con urgencia mucha más investigación. 

Las propuestas oficiales para la investigación de estas patologías solo consideran estudios genéticos y ambientales.

Hasta ahora, la investigación genética ha recibido una atención especial y ha demostrado que los TEA y algunos MND tienen un fuerte componente hereditario.  Los estudios orientados con el proposito de determinar la susceptibilidad al autismo se ha logrado vincular con genes en múltiples loci.

La mayor parte de las alteraciones genéticas que observan más consistencia como candidatas para atribuirles la responsabilidad de ocasionar estas enfermedades se encuentran en los cromosomas 7q, 15q, 16p. Sin embargo, la secuenciación del exoma en el autismo esporádico ha detectado nuevos grupos de mutaciones, las cuales exceden en varios cientos al número inicial de anomalias genéticas supuestamente vinculados con el autismo. 

 

 columpio

 

No se ha podido demostrar que predomine ninguna anomalía genética. Los trastornos del espectro autista parecen ser una familia de enfermedades que, obedeciendo a un fenotipo común, se relacionan con anormalidades genéticas. Sin embargo, para cada una de ellas no es posible atribuirle la responsabilidad en más del 2 al 3% de los casos. Por otra parte, la fracción total de los TEA que se atribuyen a la herencia genética suponen, aproximadamente, entre el 30 y el 40% del total.

A la vista de los resultados proporcionados por los estudios genéticos no se puede establecer una vinculación biunívoca entre un polimorfismo o daño genético y la aparición de un nuevo caso de autismo en niños. Es por esto que hay que buscar otras causas adyuvantes, o responsables, de la etiopatogenia de estas enfermedades.

La exploración del papel que juegan las causas ambientales en la aparición del autismo, así como en otros trastornos del desarrollo cerebral, se debe las crecientes evidencias que permiten reconocer la exquisita sensibilidad del cerebro humano en desarrollo a la toxicidad ocasionada por diversos productos químicos. 

Esta enorme susceptibilidad se debe a que durante la vida embrionaria y fetal se abre una "ventana de vulnerabilidad" que, posteriormente, carece de parangón en los procesos del neurodesarrollo. 

 

mujer embarazada

 

Ejemplos de como la exposición temprana a un tóxico puede hallarse en el origen del autismo se encuentran en los estudios que relacionan los TEA con medicamentos tomados por la madre durante periodos críticos para el neurodesarrollo del feto como es el primer trimestre del embarazo, este fue el caso de la talidomida, la terbutalina y medicamentos semejantes, el misoprostol y el ácido valproico, o infecciones, como demuestran los casos de infección por rubéola que acontecen durante un periodo tan crítico para el neurodesarrollo, como es el primer trimestre de embarazo 

Esta "evidencia inicial" que señala una causa ambiental para la génesis de estas enfermedades se encuentra refrendada por los resultados que aportan los estudios epidemiológicos prospectivos de cohortes de nacimientos, muchos de ellos realizados con el apoyo del Instituto Nacional de Ciencias de Salud Ambiental (NIEHS).  Estos estudios se realizan incorporando mujeres embarazadas, miden la exposición prenatal conforme acontece en el tiempo, luego sigue a los niños en el tiempo realizando evaluaciones y exámenes periódicos de el crecimiento, su desarrollo y la presencia de alguna enfermedad. 

 

 epigenetica 2

 

Los estudios prospectivos son las herramientas más potentes para encontrar las asociaciones etiológicas entre las exposiciones prenatales y los trastornos del desarrollo cerebral. 

De esta forma se han relacionado comportamientos autistas con la exposición prenatal a insecticidas organofosforado clorpirifos y también con la exposición prenatal a los ftalatos. 

Estudios prospectivos adicionales han asociado deficiencia cognitiva (CI), dislexia, y THDA con el plomo, con el metilmercurio, los insecticidas organofosforados, insecticidas organoclorados, bifenilos policlorados, arsénico, manganeso, hidrocarburos aromáticos policíclicos, bisfenol A, inhibidores bromados de la combustión y los compuestos perfluorados.

Los productos químicos tóxicos probablemente dañan al cerebro humano en desarrollo, bien mediante toxicidad directa o interaccionando con el genoma. 

Modificaciones epigenéticas que condicionan tanto la expresión génica como su trascripción a proteinas pueden ser debida a productos químicos tóxicos que determinan la metilación del ADN, la modificación de las histonas, o cambios en los niveles de actividad de proteínas ARN no codificantes (ncRNAs). Todos estos puede ser los mecanismos de interacción entre los genes y el medio ambiente. Se han demostrado “marcas” epigenéticas capaces de afectar la expresión génica y alterar la estructura del ADN.

 

metilacion adn

 

La importancia de la implicación de la exposición temprana a los productos tóxicos para la salud de los niños aún no se entienden completamente. Un gran número de los productos químicos en uso carecen de la más mínima evaluación de su potencial toxicidad. 

A menos que estudios que específicamente examinen las consecuencias en el desarrollo de la exposición temprana a los productos químicos no probados, la disfunción subclínica ocasionada por esta exposición puede pasar desapercibida durante años. 

Un ejemplo es la "epidemia silenciosa" debida al envenenamiento por plomo en los niños: Desde 1940 hasta la década de 1980, millones de niños estadounidenses estuvieron expuestos a niveles excesivos plomo de la pintura y de la gasolina, esto daño su coeficiente intelectual y ocasiono la reducción de su inteligencia (CI) un promedio de 2-5 puntos. 

El fallecido David Rall, director del NIEHS, observó que "Si la talidomida hubiera ocasionado la pérdida de 10 puntos de coeficiente intelectual en lugar de defectos congénitos en las extremidades, probablemente todavía se la podría encontrar disponible en el mercado".

Es necesario señalar que estos trabajos tal vez logren disminuir la incidencia de niños autistas entre los nuevos nacimientos de niños en EE.UU. Entre tanto, ¿Qué pasa con los niños españoles que ya están afectados? Sin lugar a dudas, el único camino razonable y viable es modificar la epigenética y estimular “de novo” la neurogénesis.

 

amor maternal